Translarna : premier médicament dans la myopathie de Duchenne

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Publié le 28/05/2014

L’Agence européenne du médicament (EMA) vient d’approuver la commercialisation du tout premier médicament indiqué dans la myopathie de Duchenne. Il s’agit néanmoins d’une autorisation de mise sur le marché (AMM) sous condition pour le Translarna (ataluren) du laboratoire américain PTC Therapeutics. Ce médicament orphelin est en effet destiné à 13 % des patients atteints de cette maladie : les enfants de plus de 5 ans qui sont capables de marcher, et plus précisément ceux dont la maladie est due à la présence de certains défauts du gène DMD (mutation génétique de type codon « STOP »). Ce gène est responsable de la production de dystrophine, une protéine impliquée dans le soutien musculaire. L’EMA avait refusé d’accorder l’AMM au Translarna en janvier dernier mais elle a accepté de réexaminer le dossier à la demande du laboratoire. Ce dernier devra notamment fournir des données complètes sur les « études de confirmation qui sont en cours ». L’Agence précise que ce type d’AMM conditionnelle a pour but de donner accès à des médicaments comblant un vide thérapeutique pour des maladies graves, même en l’absence de données cliniques complètes. La Myopathie de Duchenne est une maladie génétique qui cause un affaiblissement progressif des muscles. Elle touche environ 18 600 personnes en Europe, dont près de 2 500 personnes en France, très majoritairement des garçons dont l’espérance de vie ne dépasse pas 30 ans. L’AFM-Téléthon se réjouit de l’arrivée de ce médicament qui pourrait aussi représenter une avancée dans d’autres maladies génétiques causées par les mutations « STOP », telles que la mucoviscidose.