Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe d'affections génétiques à l'origine d'un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire. Leur prévalence est de 1 à 2 pour 500 000. Ils se traduisent par une faiblesse musculaire des membres (hypotonie dans les cas les plus précoces), une atteinte oculaire (ptosis et/ou ophtalmoplégie), faciale et bulbaire (succion, déglutition, dysphonie), tous symptômes fluctuants et accentués par l'effort.