Une prise en charge mieux structurée mais insuffisante

Ces maladies qui ne sont pas si rares

Publié le 30/11/2009

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Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur deux mille. On en dénombre environ sept mille. En France, une maladie rare peut toucher jusqu’à 32 000 personnes au maximum, mais certaines ne concernent qu’une dizaine de personnes. On estime à trois millions le nombre total de personnes concernées. Ces maladies, qui ne sont pas si rares, ont justifié la mise en place d’un premier plan national en 2005. Le vice-président d’Alliance maladies rares analyse les grandes avancées thérapeutiques obtenues pour les malades.

PRÈS DE 80 % des maladies rares sont d’origine génétique et, dans la moitié des cas, elles affectent les enfants de moins de cinq ans, avec 35 % de décès avant l’âge d’un an. Face à ces maladies graves et très invalidantes, le déficit des connaissances médicales et scientifiques se traduit par une errance diagnostique et une absence de traitement curatif, d’autant plus que, jusqu’à ces dernières années, ces maladies orphelines n’intéressaient guère les pouvoirs publics et les chercheurs.

Des filières de soins.

« Une prise de conscience collective et une politique volontariste ont conduit à l’élaboration d’un premier plan national qui visait à assurer aux malades l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement, et à une prise en charge articulée autour de dix axes stratégiques qui ont permis une organisation structurée de l’offre de soins », constate Jean Saide, vice-président Alliance maladies rares. Celle-ci est fondée sur la répartition des rôles entre des centres nationaux d’expertise, labellisés pour une ou plusieurs maladies rares, des centres de références et des structures interrégionales de prise en charge, et des centres de compétences, véritables filières de soins à proximité des malades.

La recherche et la mise au point de traitements par l’industrie pharmaceutique ont été encouragées, au cours de ce premier plan, par une législation qui prévoit des incitations, comme une exclusivité des médicaments commercialisés pendant dix ans. Actuellement, 55 médicaments bénéficient d’une AMM européenne. Mais ce sont surtout l’information et la communication qui ont connu une grande avancée avec la création du site internet www.orphanet.fr en libre accès pour les professionnels de santé et le grand public, et le dispositif Maladies rares info services 0.810.63.19.20, un service d’écoute et d’orientation du malade et de ses proches.

Le second plan Maladies rares 2010-2014 est en cours d’élaboration avec une consolidation de certains axes comme l’information par internet, la formation des professionnels de santé, l’apparition de nouveaux métiers, et le développement de partenariats nationaux. L’effort s’intensifie aussi dans le domaine des sciences humaines et sociales. « Ce travail de longue haleine implique une meilleure prise en charge financière, une coopération européenne, et des indicateurs médico-économiques pour suivre l’impact des mesures qui sont prises », prévient le vice-président.

Conférence d’Alliance maladies rares. Forum des pharmaciens, Nice 2009.

CHRISTINE NICOLET