Précieux acides aminés

Publié le 05/03/2015

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Dans le portefeuille de formules nutritionnelles que propose Nutricia, de nombreuses références sont destinées à être utilisées dans le cadre de dix maladies métaboliques héréditaires (MMH) liées au métabolisme des acides aminés (AA). Ces maladies rares sont dues à des mutations génétiques qui causent l’absence ou le dérèglement d’enzymes ou protéines de transport impliquées dans le métabolisme cellulaire. Ces déficits enzymatiques peuvent induire différentes anomalies dans le métabolisme des protéines, lipides ou glucides, susceptibles de se produire à n’importe quelle étape de leurs parcours (synthèse, assimilation, transport, transformation, dégradation). En résulte une accumulation de molécules toxiques pour l’organisme. En France, près de 2 500 personnes sont touchées par ces maladies métaboliques. Parmi elles, la phénylcétonurie est la plus représentée avec 1 825 personnes dépistées depuis 1972 et 50 nouveaux nés chaque année. Cette maladie se traduit par une atteinte du système nerveux provoquant un retard intellectuel constant dans 25 % des cas, des troubles du comportement (agressivité, épilepsie généralisée), une déficience mentale progressive, une absence de pigments dans la peau, une hypertonie musculaire, un état de catatonie (immobilité, rejet du monde extérieur, gestes absurdes), un volume du crâne plus petit que la moyenne. Dépistée à la naissance, la phénylcétonurie nécessite la mise en place d’un traitement dès les premiers jours de la vie. D’une façon générale, les patients atteints d’une maladie métabolique héréditaire liée au métabolisme des acides aminés doivent suivre un régime alimentaire hypoprotidique dont le but est d’apporter suffisamment de l’acide aminé interdit (en fonction de la pathologie) tout en couvrant les besoins énergétiques de l’organisme. Ce régime devra être suivi tout au long de la vie.